El desarrollo sexual humano es un proceso secuencial y complejo. La determinación de sexo genético ocurre en la fecundación, pero la diferenciación gonadal y genital sucede durante períodos críticos de la vida fetal. Cualquier alteración en esta cascada genética o en la posterior síntesis/acción hormonal determina un desarrollo sexual difernete (DSD) o anomalía de la diferenciación sexual (ADS). El manejo debe ser multidisciplinar. La asignación de género es una decisión crítica que actualmente tiende a diferir la cirugía irreversible hasta que el paciente pueda participar en la toma de decisiones. El tratamiento médico incluye terapia hormonal sustitutiva y gonadectomía en casos seleccionados.