Los errores innatos del metabolismo (EIM) intermediario son los relacionados con el metabolismo de los tres tipos de nutrientes: proteínas, hidratos de carbono y grasas. Estudiaremos concretamente los EIM de las proteinas y los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria y las acidemias orgánicas, incluidas la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la acidemia glutárica. Por último, los trastornos del ciclo de la urea, que es el ciclo por el cual se elimina el amonio procedente del metabolismo proteico del organismo. La forma de presentación de la mayoría de ellos es la "intoxicación metabólica" como consecuencia de la acumulación de productos tóxicos proximales al bloqueo metabólico.