La hiperplasia adrenal o suprarrenal congénita (HAC) engloba un grupo de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal, por déficit enzimático, esencial para la biosíntesis de cortisol. El déficit de cortisol consecuente incrementa la producción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) mediante un mecanismo de retroalimentación negativa y, secundariamente, produce una hiperestimulación de la corteza suprarrenal, aumenta el tamaño de las glándulas suprarrenales y provoca la elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático.