Autor: Francisco Pita Gutiérrez. Facultativo especialista en Endocrinología y Nutrición. Unidad de Nutrición Clínica y Dietética. Servicio de Endocrinología y Nutrición del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña.
Se recibe interconsulta a Unidad de Nutrición: “Paciente de 36 años ingresada por rabdomiólisis con déficit de carnitina palmitoil transferasa II. Se ruega tratamiento dietético y nutricional de cara al alta”
Antecedentes de interés:
No AMC. Hipotiroidismo primario. Apendicectomía.
Ingreso a los 12 años (Pediatría) de edad por rabdomiólisis-mioglobinuria, no filiado.
Reingreso a los 15 años por crisis de rabdomiólisis-mioglobinuria en relación con ejercicio sin insuficiencia renal. Se realizó biopsia muscular, con resultado sugestivo de déficit de enzima carnitina palmitoil transferasa tipo II (CPT2). Se confirmó con estudio genético (ADN muscular): mutación S113L
Reingreso a los 16 y 21 años por rabdomiólisis-mioglobinuria.
Enfermedad actual:
Acude al Servicio de Urgencias por orina oscura y aumento de astenia y mialgias de predominio en miembros inferiores tras caminar más de lo habitual, sin fiebre ni síndrome miccional. No otra clínica por aparatos.
Historia dietética:
Alimentación variada, sin restricción. Ingesta cada 3-4 h, con ayuno nocturno de 8-9 horas. Pasea a última hora de la tarde.
Exploración Física:
Talla 158 cm, peso actual (y habitual) 57 kg. IMC 22.83 kg/m2
Pruebas complementarias:
Bioquímica: Glucosa 108, Urea 38, Creatinina 0.51, Bilirrubina Total 0.9, GOT 933, GPT 168, CPK 61839 (cénit 115600, al alta 7832).
Orina: Densidad relativa 1010, pH 6.5, Act. Esterasa (Leucocitaria) (++), Nitrito positivo, Proteína (++++), Glucosa Normal, Metilcetona (++), Urobilinógeno (+), Bilirrubina (+), Hemo/Mioglobina (++++). Eritrocitos 90, Leucocitos 6, Células Epiteliales 10, no bacterias.
Plan nutricional:
Dieta baja en grasas
Aceite MCT, un cucharada a la merienda y previo a ejercicio.