10:30 - 16:30
Coordinadores:
- Dra. Eva Venegas, Unidad de Gestión Clínica de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
- Dr. Juan José López, S. de Endocrino y Nutrición. Hospital Universitario de Valladolid.
Introducción a los Errores innatos del metabolismo.
Dra. Eva Venegas.
Encuentro con el experto: Gestación en paciente con déficit de CBS clásica.
Dr. Francisco Arrieta.
Manifestaciones endocrinas de los EIM.
Dra. Adriana Pané.
Experiencia en ensayos de terapia génica en glucogenosis 1A
Dr. Miguel Ángel Martínez Olmos.
El embarazo como ventana metabólica: cuando el cribado neonatal diagnostica a la madre.
Dra. Rosa Burgos.
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS.
Hermanos con deficiencia de HMG-CoA liasa.
Dr. Francisco Pita.
Tratamiento dietético en Glucogenosis tipo III.
Dña. Rosa Benítez. Dra. Elena Dios.
Galactosemia.
Dra. María Argente.
Déficit de cpt2.
Dra. Montserrat Gonzalo.
MADD.
Dr. Luis Miguel Luengo.