Autora: Mirian Alejo Ramos, L.E. Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario del Bierzo. Miembro del Área de Nutrición de la SEEN.
MC: Paciente de 15 años derivada desde Pediatría para seguimiento de déficit de zinc en contexto enfermedad genética (Acrodermatitis Enteropática)
A. PERSONALES. No AMC, no hábitos tóxicos.
- Parto eutócico a término, ictericia neonatal grado III que precisó ingreso. Calendario de vacunación completo. Menarquia a los 10 años
- Familiares: padres sanos, tres hermanos sanos.
Tratamiento actual: sulfato de zinc al 2% solución oral (fórmula magistral preparada en farmacia) è dosis de 280 mg/día de zinc elemento (14 ml diarios) desde hace 1 mes, previamente dosis de 200 mg/día (10 ml).
Descripción de caso clínico:
La paciente ingresa a los 3 meses de vida por cuadro de lesiones cutáneas: de inicio en zona perioral, posteriormente en manos y pies (ampollosas y tensas, zona perianal (eritematosas). También presentaba deposiciones blandas muy frecuentes. No otra sintomatología. Normopeso (peso 6640 g, talla 62m, Percentil 40). Diagnóstico inicial de probable impétigo ampolloso: tratado con cloxacilina oral durante 4 días con poca respuesta, posteriormente se cambió a cefotaxima con mejoría de las lesiones. Además, se utilizaron lavados cutáneos con sulfato de zinc que se mantuvieron al alta. En la revisión tras el alta, persisten las lesiones con empeoramiento asociado a déficit de zinc por el cual es derivada a un hospital de referencia en Madrid donde se diagnostica de Acrodermatits Enteropatica (mutación en el gen SLC39A4). Se inicia tratamiento con Sulfato de Zinc oral a dosis de 50mg/día de zinc elemento (dosis calculada a 9mg/kg/día zinc elemento) con buenas respuestas al tratamiento (Zinc sérico 59 µg/dL) y solución de las lesiones cutáneas.
AS durante la fase aguda (3 meses de vida): Zinc suero: 34 µg/dL, Fosfatasa alcalina 124 UI/L (N 35-104), glucosa 92, urea 16, creatinina 0,3, iones normales, PCR < 0,1, TSH 2,3, exudado de piel (enterobacter cloacae, cultivo de vesícula ampollosa negativo, Hemoglobina 12, hematocrito 35, leucocitos 12,800 (Linfocitos 63%, N 24%), plaquetas 329.000, coagulación normal)
En la primera visita con nosotros (ndocrinología adultos) la paciente presenta niveles de zinc de 10 mcg/dl con dosis de 200mg/día (niveles de zinc previos ver en tabla adjunta), con empeoramiento de las lesiones cutáneas. Tras revisar historial previo, niveles analíticos de zinc muy oscilantes (ver tabla 1). Se decide aumentar a dosis de 280mg/día y se insiste en la importancia de cumplir el tratamiento de forma correcta. En la segunda revisión niveles de zinc de 59mcg/dl (RN 60 – 120µg/dL)
E. FISICA: 02/2022: Peso 62 kg, Talla 165cm, IMC 22,8 kg/m2. Lesiones cutáneas (acné nódulo quístico a nivel facial y en tronco, con alguna lesión inflamatoria, caída de pelo leve, sin síntomas digestivos. No signos físicos de desnutrición ni deshidratación.