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27 de febrero de 2024

Caso Clínico 55

Autora: Mirian Alejo Ramos – L.E. Endocrinología y Nutrición – Complejo Asistencial Universitario de León. Miembro del Área de Nutrición de la SEEN

Descripción del caso clínico

Paciente de 16 años derivada a consulta por desnutrición y déficit de vitaminas liposolubles
A. PERSONALES. No AMC, no hábitos tóxicos
  • Insuficiencia pancreática en tratamiento desde 2011 en su país de origen (Colombia), catalogada como fibrosis quística. Desde entonces en tratamiento. Además asocia coagulopatía por déficit de vitamina K
  • Familiares: desconoce antecedentes
  • Tratamiento: Kreon 10,000 6-2-6-2-6, Protovit (9gotas/d), vitamina K semanal, Vitamina D3 (6 gotas/d), hierro gotas
Diagnostico de insuficiencia pancreática exocrina desde los 8 años en su país de origen, pero a pesar del tratamiento con enzimas pancreáticas refiere esteatorrea tras la ingesta de alimentos. Además, presenta déficits de vitaminas liposubles. Mantiene peso estable y come de forma adecuada. Comenta olvidos frecuentes de enzimas pancreáticas y vitaminas.

E. FISICA. Peso habitual: 46kg, Peso actual> 45,6kg, Talla 150cm, IMC 20,3, %MG 27,9%, MLG 32,9 kg (72,2%), MM 31,2kg, IMM/m2 13,9, IMMsK/ m2 5,6, Dinamometría 19,7kg.

Analítica en 1ra consulta: A. fólico 3,1 y B12 564, Creatinina 41, AST 188, ALT 191, FA 175, Col T 40, Tg 7, HDL 43, LDL 0, apoproteína B <24. K 4,3, Cu 99, zinc 102, selenio 70 (normales), prealbúmina 17, PBR 1,9, 25OHD 8ng/ml, vitamina A 17µg/dl (30-100), Vitamina E indetectable µg/dl (500-2000), insulina 10,1 HbA1c 5,1%, péptido C 2,1, Hb 11,1, Hb 9,4, INR 2,4, TTPA 45

Se recomienda: Dieta baja en grasas, reforzar la ingesta proteica, mejorar adherencia al tratamiento, Kreon 35,000 (6-2-7-6), 10,000 (2-3 en merienda). Se pauta una dosis de vitamina E IM (100mg) y continuar Auxina A+E fuerte 1 capsula diaria con la comida, Supradyn 1 diaria, Calcifediol cada 7 días, vitamina K sin cambios
Pendiente de nueva revisión y estudio genético de hipobetalipoproteinemia

Pruebas complementarias a la derivación:
  • Mutaciones habituales en FQ negativas (secuenciación completa del gen CFTR no realizadas). Serologías hepatotropas: normales, inmunizada de de CMV, VVZ, VHS, VHB
  • AS: perfil férrico bajo “ferritina 13” con Hb normal, AST 65, ALT, 57, Col T 38, Tg 4 serología celiaca negativa, Vitaminas:  D 8ng/ml, A 28 mcg/ml, Vitamina K < 0,05. Hemograma normal, coagulación: tiempo de protrombina 20.6, INR 1,991. Calprotectina normal, Estudio en heces: grasa neutra positiva, Elastasa en heces 42mcg (Normal > 200). Coprocultivo: virus, bacterias, parásitos negativos. 
  • Ecografía abdominal: aumento difuso de la ecogenecidad hepática en relación con esteatosis, área pancreática parcialmente visualizada por interposición de gas. Resto normal.
JUICIO CLINICO. Insuficiencia pancreática exocrina (Déficit de vitaminas liposolubles y coagulopatía por déficit de vitamina K). Hipobetalipoproteinemia en estudio

1. ¿La hipobetalipoproteinemia familiar?

2. ¿El déficit de vitaminas liposolubles en la hipobetalipoproteinemia?

3. ¿Cuáles signos y síntomas se deben al déficit de vitamina E?