Madrid, 27 de junio de 2025.- La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en el marco del Día Mundial de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), que se celebra cada 28 de junio, incide en que el diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental en el abordaje de esta patología para prevenir las graves consecuencias neurológicas de la enfermedad y permitir un desarrollo neurocognitivo y psicosocial normal.
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina que contienen muchos alimentos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los lácteos. “Si no se detecta y trata a tiempo, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, provocando daños neurológicos graves e irreversibles, como discapacidad intelectual”, apunta la Dra. Eva Venegas, coordinadora del Grupo Errores Innatos del Metabolismo del Área de Nutrición de la SEEN.