La hipófisis controla el crecimiento, la reproducción, la lactancia, el metabolismo y la homeostasis a través de distintas hormonas. La hipófisis se puede ver afectada por enfermedades que cursan con un exceso hormonal debido a la presencia de un tumor o con una insuficiencia hormonal (hipopituitarismo) debido a diferentes causas como quistes, inflamación o infecciones.
Algunos tumores de la hipófisis y ciertos casos de hipopituitarismos pueden tener un origen genético. En este capítulo abordaremos aquellas enfermedades de origen genético.
Dichas enfermedades se deben a alteraciones en el material genético (ADN) de una persona, que pueden ser heredadas de los padres o surgir espontáneamente, afectando al funcionamiento de los genes, lo que lleva a la fabricación incorrecta de proteínas y causa en este caso una mayor o menor producción de hormonas.