El metabolismo es una compleja red de reacciones químicas que modula las funciones celulares. Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia en las que un trastorno genético produce una alteración en el metabolismo. Por lo tanto, se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades minoritarias.
La detección precoz neonatal o cribado neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre los recién nacidos enfermedades que amenazan su salud y su vida, como algunos EIM, para iniciar un tratamiento precoz y minimizar complicaciones.
Los EIM de las proteínas son aquellos en las que se ven implicadas las vías metabólicas de los aminoácidos y sus productos, es decir, las aminoacidopatías (fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria), las acidurias orgánicas y los defectos en el ciclo de la urea. La fenilcetonuria es el EIM más frecuente.
Cuando hay un error en el metabolismo de las proteínas, se acumulan algunos compuestos que pueden ser tóxicos (sustrato) y, por otro lado, no se forman otros compuestos (producto) que pueden ser esenciales para el organismo.