Caso Clínico 39

Autor: Gilberto Pérez López - F.E de Endocrinología - Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Miembro del Área de Nutrición de la SEEN.

María es una mujer de 30 años derivada la consulta de nutrición clínica para asesoramiento nutricional porque durante el último año, coincidiendo con aumento de la actividad física (running y pesas) refiere mialgias constantes que ella relaciona con probable deficiencia de micronutrientes.

Siempre ha tenido mialgias, pero de forma ocasional. Refiere que en la adolescencia tuvo un episodio de mialgias intensas asociado a cambio de coloración de la orina (color coca-cola).

No toma ningún medicamento de forma habitual. Se suplementa con carnitina, que ha hecho que mejoren parcialmente las mialgias.

Sin otros antecedentes personales o familiares de interés.

En la analítica de control llama la atención una creatiquinasa (CPK) de 1.800 UI/L con función renal normal. Resto de parámetros endocrino-metabólicos normales.

Con esta historia clínica y con la CPK elevada tras el ejercicio, se sospecha de enfermedad metabólica relacionada con la oxidación de los ácidos grasos. Se manda muestra para analizar perfil de acilcarnitinas objetivándose lo siguiente: C16↑, C18↑, C18:1↑, C18:2↑.

Este perfil es compatible con deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa tipo 2(CPT-2), que se confirma con estudio genético: heterocigosis de la mutación c.338CNT (p.Ser113Leu), compatible con deficiencia de CPT-2 forma miopática.

Se informa a la paciente del diagnóstico, manejo y necesidad de asesoramiento genético. Con esto inicia seguimiento en la consulta de nutrición de metabolopatías del adulto.

1. La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) es una miopatía metabólica que forma parte del grupo:

3. La deficiencia de CPT2 requiere como manejo nutricional la modificación de la distribución de los macronutrientes. Elija la respuesta correcta:

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