Última actualización: 25/05/2020
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Caso clínico

Caso clínico 3

Paciente masculino de 18 años que acude a consulta por bajo peso, fatiga crónica, dolor abdominal, nauseas y vómitos inmediatamente tras la ingesta de leche sin lactosa y yogur desnatado (con 15 gr de azúcares que el paciente no había identificado en el etiquetado). Su madre refiere que a los 6 meses de edad presentó una importante aversión a las compotas de cualquier fruta y tuvo que modificar la fórmula de leche infantil en diversas ocasiones. En la infancia y adolescencia mantuvo una ingesta restringida de frutas y evitaba la ingesta de cualquier bebida azucarada. Adicionalmente, presentó retraso del crecimiento, aunque posteriormente logro un adecuado desarrollo estatural. Considera que siempre ha sido delgado, aunque en los últimos 6 meses ha perdido 4 kg de peso por lo que su médico de atención primaria le deriva a su consulta.

Como antecedentes personales destaca la presencia de esteatosis hepática, hipetransaminasemia crónica asintomática y un episodio de insuficiencia hepática aguda de etiología desconocida a los 8 años. Refiere que en la adolescencia le realizaron una biopsia hepática que no fue concluyente. No tiene hábitos tóxicos ni antecedentes familiares de interés.

Exploración física: Peso actual: 50 kg; Talla: 1,70 m; IMC: 17,3 kg/m2. Porcentaje de pérdida de peso en los últimos 6 meses: 9%. Auscultación cardiopulmonar normal.  Abdomen: Destacaba la presencia de discreta hepatomegalia. RH presentes. Resto de exploración sin hallazgos de interés.     

Bioquímica: No presentó alteraciones en hemograma, función hepática, función renal, función tiroidea, perfil lipídico, glucosa, HbA1c, ionograma, magnesio o fosfato. Discreta hiperuricemia. Ausencia de insulinoresistencia (HOMA-IR 1,2). Prealbúmina, albúmina, proteínas totales, vitamina A, D, E, zinc, cobalamina y folato dentro de valores normales. Transferrina deficiente en carbohidratos 2,6% (VN: 0-2,5%) y Vitamina C por debajo de normalidad.  

Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia y esteatosis hepática difusa.  

JUICIO CLÍNICO: Intolerancia Hereditaria a la Fructosa


Autor: Carolina Perdomo Zelaya. Residente Endocrinología y Nutrición. Clínica Universidad de Navarra. Miembro del Área de Nutrición de la SEEN.

¿Cuál es el estudio de confirmación diagnóstica de elección?




¿Qué enfermedades deben incluirse en el diagnostico diferencial de está patología?




¿Cuál es el tratamiento de la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa?





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