Endocrinología / Catálogo de Pruebas / Genética
Actualización: 26/01/2011
- Crecimiento
- Gónadas
- Metabolismo Fosfocálcico
- Metabolopatías
- Neurohipófisis/Diabetes Ins.
- Páncreas y Obesidad
- Suprarrenal
- Tiroides
- Tumores Endocrinos
- Otros
Crecimiento
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Disomías uniparentales (Cr. 7, Cr. 14, otros) | Síndrome de Silver-Russel |  |
| Gen del receptor de GHRH | Deficit de Hormona de Crecimiento | |
| Gen del receptor de la GH | Insensibilidad a la GH | |
| Gen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) | Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia | |
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia. Hipocondroplasia. Síndrome de Parrot-Kaufmann. Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans | |
| Gen GH1 | Deficit de Hormona de Crecimiento | |
| Gen GPC3 | Síndrome de Simpson Golabi Behmel | |
| Gen HESX1 | Displasia Septo-Optica | |
| Gen LHX3 | Déficit Hipofisario Múltiple | |
| Gen LHX4 | Déficit Hipofisario Múltiple | |
| Gen Mul | Síndrome de Mulibrey o enanismo de Mulibrey | |
| Gen NCDKN1C e imprinting/disomía uniparental 11p | Síndrome Beckwith Wiedemann | |
| Gen NSD1 | Síndrome de Sotos. Síndrome de Weaver | |
| Gen Pit 1 | Déficit Hipofisario Múltiple | |
| Gen PROP 1 | Déficit Hipofisario Múltiple | |
| Gen SHOX | Talla Baja Idipática. Síndrome de Leri-Weil. Displasia Mesomélica de Langer | |
| Gen SHOX2 | Talla baja. Acondroplasia | |
| Gen SIX-3 | Holoprosencefalia | |
Gónadas
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen 17b HSD 3 | PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (Déficit de 17b Hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III) | |
| Gen 5 a Reductasa | PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (Déficit de 5 a reductasa) | |
| Gen DAX-1 | Hipoplasia Adrenal Congénita. Hipogonadismo hipogonadotropo | |
| Gen DAZ | Azoospermia | |
| Gen del receptor de andrógenos (Gen AR) | PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (Sind. Insensibilidad a los andrógenos) | |
| Gen FMR1 - Cromosoma X | Síndrome del Cromosoma X Frágil. FRAXA | |
| Gen FMR2 - Cromosoma X | Retraso Mental asociado a la Fragilidad tipo FRAXE | |
| Gen KAL-1 | Síndrome de Kallman | |
| Gen SHOX3 | Síndrome de Turner. Sindrome de Leri-Weil | |
| Gen SRY | Síndrome de Turner. Disgenesia Gonadal Pura | |
| Gen WT1 | Disgenesia Gonadal con nefropatía. Síndrome de Denys Drash. Síndrome de Frasier | |
| Marcadores de Gonadoblastoma TPSY | Síndrome de Turner. Riesgo de Gonadoblastoma | |
Metabolismo Fosfocálcico
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen CASR - Receptor Sensor del Calcio | Hipercalcemia e Hipocalciuria | |
| Gen CATCH 22 | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial | |
| Gen del Colágeno 1, Polimorfismo | Metabolismo Fosfo Calcio | |
| Gen del Receptor de la Vitamina D (VDR) - Polimorfismos | Resistencia a la Vitamina D | |
| Gen GnaS1 | PseudohipoParatiroidismo. Síndrome de McCune Albright | |
Metabolopatías
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen Aldolasa B | Intolerancia a la Fructosa | |
| Gen Apo A1 - Apolipoproteína A1 | Dislipemia | |
| Gen Apo B -Apolipoproteina B | Dislipemia | |
| Gen Apo CII - Apolipoproteína CII | Dislipemia | |
| Gen ApoE - Apolipoproteina E | Dislipemia | |
| Gen de la Porfiria Aguda Intermitente Gen PBGD | Porfiria Aguda intermintente | |
| Gen FAH | Tirosinemia tipo 1 | |
| Gen LCAT - Lecitin Colesteron Acyl Transferasa | Dislipemia | |
| Gen LH - Lipasa Hepática | Dislipemia | |
| Gen LPL - Lipoprotein lipasa | Dislipemia | |
| Gen PAH | Fenicelcetonuria | |
| Gen receptor de la LDL | Dislipemia | |
Neurohipófisis - Diabetes Insípida
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen de la arginina vasopresina | Diabetes Insípida Central familiar | |
| Gen del receptor de la AVP | Diabetes Insípida Nefrogénica | |
Páncreas y Obesidad
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen 5HT2A (Receptor de la Serotonina) | Bulimia, Anorexia Nervosa | |
| Gen APMI (gen de la Adiponectina) | obesidad. Diabetes tipo 2 | |
| Gen de la glucoquinasa | Diabetes tipo MODY 2 | |
| Gen del angiotensinógeno | Vasculopatía Diabética | |
| Gen del Oxido Nítrico Sintetasa endotelial | Vasculopatía Diabética | |
| Gen del PAI (plasminogen activator inhibitor) | Vasculopatía Diabética | |
| Gen del receptor de la angiotensina II (tipo 1) | Vasculopatía Diabética | |
| Gen del Receptor PPARgamma | obesidad. Diabetes tipo 2 | |
| Gen ECA (enzima conversora de la angiotensina) | Vasculopatía Diabética | |
| Gen HNF 1 alfa | Diabetes tipo MODY 3 | |
| Gen HNF 1 beta | Diabetes tipo MODY 5 | |
| Gen HNF 4 alfa | Diabetes tipo MODY 1 | |
| Gen IPF 1 (Insulin Promoter Factor 1) | Diabetes tipo MODY 4 | |
| Gen Kir 6.2 | Diabetes neonatal permanente y transitoria | |
| Gen LMNA | Lipodistrofia parcial tipo Dunnigan | |
| Gen MTHFR (Metilentetrahidrofolatoreductasa) | Vasculopatía | |
| Gen Receptor Beta 2 adrenérgico | obesidad. Diabetes tipo 2 | |
| Gen Receptor Beta 3 adrenérgico | obesidad. Diabetes tipo 2 | |
| Isodisomia 6q | Diabetes Neonatal Transitoria | |
Suprarrenal
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen AAAS | Síndrome Triple A (Addison, Acalasia, Alagrima) | |
| Gen DAX-I | Hipoplasia Adrenal Congénita. Hipogonadismo hipogonadotropo | |
| Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita | |
| Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP 17) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Hipertensión Arterial | |
| Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita | |
| Gen de la 3 b hidroxiesteroide deshidrogenasa (3bHSDH II) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita | |
| Gen mixto CYP11B1-CYP11B2 | Hiperaldosteronismo Familiar tipo 1 o suprimible por Glucocorticoides | |
| Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar | |
| Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar | |
| Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar | |
| Gen StAR | Hiperplasia suprarrenal Congénita Lipoidea | |
| Gen Von Hippel Lindau | Hiperplasia suprarrenal Congénita Lipoidea | |
| Proto-oncogén RET | Feocromocitoma | |
Tiroides
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen del receptor de la T3 y T4 subunidad b | Resistencia a las hormonas tiroideas | |
| Gen del receptor de la TSH | Hipotiroidismo. Hipertiroidismo. Nódulos Tiroideos | |
| Gen PAX 8 (Paired Box Gen 8) | Hipotiroidismo Congénito | |
| Gen PDS (SLC26A4) | Síndrome de Pendred | |
| Gen TTF1 (Thyroid Transcription Factor 1) | Hipotiroidismo Congénito | |
| Gen TTF2 (Thyroid Transcription Factor 2) | Hipotiroidismo Congénito | |
| Proto-oncogén RET_ | Carcinoma Medular de Tiroides | |
Tumores Endocrinos
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Gen de la menina | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 - MEN1 | |
| Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B)_ | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar | |
| Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C)_ | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar | |
| Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D)_ | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar | |
| Gen Von Hippel Lindau_ | Feocromocitoma. Enf. de Von Hippel Lindau | |
| Proto-oncogén RET_ | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2. Feocromocitoma. Carcinoma Medular de Tiroides | |
Otros
| Gen | Enfermedad | Laboratorio |
|---|---|---|
| Delecciones cromosoma 15 paterno | Síndrome de Prader Willi | |
| Deleción 7q11.23 | Síndrome de Williams-Beuren | |
| Disomía Uniparental cr. 15, mutaciones de impronta | Síndrome de Prader Willi | |
| Gen Aire (Auto-immune regulator) | POLIENDOCRINOPATíA AUTOINMUNE Tipo 1 | |
| Gen de la cadena ligera de la ferritina | Hiperferritinemia y Cataratas | |
| Gen de la miotonin-quinasa | Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert | |
| Gen HFE | Hemocromatosis | |
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
Disomías uniparentales (Cr. 7, Cr. 14, otros) |
Síndrome de Silver-Russel |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Unidad de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader 80 Barcelona, Barcelona, 08003
Responsable: Luis A. Pérez Jurado
Contacto: luis.perez@cexs.upf.es - Tel. 93 542 28 02- Fax. 93 542 28 02
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de GHRH | Deficit de Hormona de Crecimiento |
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de la GH | Insensibilidad a la GH |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Luis Magano
Contacto: lmagano.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) | Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) | Acondroplasia. Hipocondroplasia. Síndrome de Parrot-Kaufmann. Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Montserrat Milá
Contacto: mmila@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen GH1 | Deficit de Hormona de Crecimiento |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica Institut de Recerca Vall d'Hebron
Paseo Vall d'Hebron 119 Barcelona, Barcelona, 08035
Responsable: Laura Audí
Contacto: laudi@vhebron.net - Tel/Fax 93 489 40 30
Unidad de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader 80 Barcelona, Barcelona, 08003
Responsable: Luis A. Pérez Jurado
Contacto: luis.perez@cexs.upf.es - Tel. 93 542 28 02- Fax. 93 542 28 02
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen GPC3 | Síndrome de Simpson Golabi Behmel |
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen HESX1 | Displasia Septo-Optica |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen LHX3 | Déficit Hipofisario Múltiple |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen LHX4 | Déficit Hipofisario Múltiple |
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Mul | Síndrome de Mulibrey o enanismo de Mulibrey |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen NCDKN1C e imprinting/disomía uniparental 11p | Síndrome Beckwith Wiedemann |
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen NSD1 | Síndrome de Sotos. Síndrome de Weaver |
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
Unidad de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader 80 Barcelona, Barcelona, 08003
Responsable: Luis A. Pérez Jurado
Contacto: luis.perez@cexs.upf.es - Tel. 93 542 28 02- Fax. 93 542 28 02
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Pit 1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen PROP 1 | Déficit Hipofisario Múltiple |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SHOX | Talla Baja Idipática. Síndrome de Leri-Weil. Displasia Mesomélica de Langer |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Luis Magano
Contacto: lmagano.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SHOX2 | Talla baja. Acondroplasia |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SIX-3 | Holoprosencefalia |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen 17b HSD 3 | PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (Déficit de 17b Hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III) |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica Institut de Recerca Vall d'Hebron
Paseo Vall d'Hebron 119 Barcelona, Barcelona, 08035
Responsable: Laura Audí
Contacto: laudi@vhebron.net - Tel/Fax 93 489 40 30
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen 5 a Reductasa | PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (Déficit de 5 a reductasa) |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica Institut de Recerca Vall d'Hebron
Paseo Vall d'Hebron 119 Barcelona, Barcelona, 08035
Responsable: Laura Audí
Contacto: laudi@vhebron.net - Tel/Fax 93 489 40 30
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen DAX-1 | Hipoplasia Adrenal Congénita. Hipogonadismo hipogonadotropo |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen DAZ | Azoospermia |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Rafael Oliva
Contacto: roliva@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2784), FAX: 932275454
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Unidad de Genética Molecular (Planta Baja Edificio de Enfermería) Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Santander, Cantabria, 39008
Responsable: Fernandez Luna
Contacto: fluna@humv.es - Tel.: 942200952/51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de andrógenos (Gen AR) | PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (Sind. Insensibilidad a los andrógenos) |
Laboratorio de Biotecnología Clínica Universitaria de Navarra
Avda Pio XII, 36 Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Beatriz Honorato
Contacto: bhoncia@alumni.unav.es - Tel. 948296792
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica Institut de Recerca Vall d'Hebron
Paseo Vall d'Hebron 119 Barcelona, Barcelona, 08035
Responsable: Laura Audí
Contacto: laudi@vhebron.net - Tel/Fax 93 489 40 30
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen FMR1 - Cromosoma X | Síndrome del Cromosoma X Frágil. FRAXA |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Montserrat Milá
Contacto: mmila@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Isabel Tejada
Contacto: itejada@hcru.osakidetza.net - Tel.: 946006073 FAX: 946006076
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servicio de Genética Hospital Sant Joan de Deu
Av. Sant Joan de Deu, 2 Esplugues, Barcelona, 08950
Responsable: Loreto Martorell
Contacto: lmartorell@hsjdbcn.org - Teléfono 936009759
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Bioquímica y Genética Clínica Hospital Virgen de la Arrixaca
El Palmar, Murcia, 31120
Responsable: Guillermo Glover
Contacto: guilermo.glover@carm.es - Teléfono: 968889869 . FAX: 968889861
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen FMR2 - Cromosoma X | Retraso Mental asociado a la Fragilidad tipo FRAXE |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Montserrat Milá
Contacto: mmila@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Isabel Tejada
Contacto: itejada@hcru.osakidetza.net - Tel.: 946006073 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen KAL-1 | Síndrome de Kallman |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Isabel Lorda
Contacto: ilorda@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SHOX | Síndrome de Turner. Sindrome de Leri-Weil |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Luis Magano
Contacto: lmagano.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SRY | Síndrome de Turner. Disgenesia Gonadal Pura |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen WT1 | Disgenesia Gonadal con nefropatía. Síndrome de Denys Drash. Síndrome de Frasier |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Marcadores de Gonadoblastoma TPSY | Síndrome de Turner. Riesgo de Gonadoblastoma |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Celsa Quinteiro García
Contacto: cquintei@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen CASR - Receptor Sensor del Calcio | Hipercalcemia e Hipocalciuria |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen CATCH 22 | Síndrome de Di George o Velo-Cardio-Facial |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Isabel Lorda
Contacto: ilorda@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Francisco Barros
Contacto: apimlbar@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servicio de Citogenética Hospital Ramón y Cajal
Crta. Colmenar Km. 9100 Madrid, Madrid, 28034
Responsable: Pablo Cabello
Contacto: pcabello.hrc@salud.madrid.org - Tel. 91 336 85 44
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética UDIAT-Centre Diagnostic, Corporacio Sanitaria Parc Tauli
Parc Tauli s/n Sabadell, Barcelona, 08208
Responsable: Miriam Guitart
Contacto: mguitart@cspt.es - Tel.: 937458447, FAX: 937162004
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del Colágeno 1, Polimorfismo | Metabolismo Fosfo Calcio |
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del Receptor de la Vitamina D (VDR) - Polimorfismos | Resistencia a la Vitamina D |
Laboratorio de Biotecnología Clínica Universitaria de Navarra
Avda Pio XII, 36 Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Eva Bandres
Contacto: ebandres@unav.es - Tel. 948296792
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica Institut de Recerca Vall d'Hebron
Paseo Vall d'Hebron 119 Barcelona, Barcelona, 08035
Responsable: Laura Audí
Contacto: laudi@vhebron.net - Tel/Fax 93 489 40 30
Laboratorio de Pediatría Universidad de Navarra
C/ Irunlarrea s/n Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Ana Patiño
Contacto: apatigar@unav.es - Tel. 948425600 (Ext. 6304)
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen GnaS1 | PseudohipoParatiroidismo. Síndrome de McCune Albright |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Francisco Barros
Contacto: apimlbar@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Aldolasa B | Intolerancia a la Fructosa |
Unidad de Diagnóstico de Enzimopatías. Laboratorio B11. Departamento de Bioquímica. Facultad de Medicina Universidad Autónoma
C/ Arzobispo Morcillo s/n Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Teresa Benlloch /Juan Emilio Feliu
Contacto: teresa.benlloch@uam.es - Teléfono: 914975459 / 914975345
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Apo A1 - Apolipoproteína A1 | Dislipemia |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Servicio de Medicina Interna - Laboratorio de Investigación Molecular Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: F. Civeira / A. Cenarro / M. Pocovi
Contacto: civeira@unizar.es - Tel.: 976765500 ext. 3481
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Apo B -Apolipoproteina B | Dislipemia |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Ana Vega
Contacto: apimlapv@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Laboratorio de Hormonas (Servicio de Bioquímica) Hospital Virgen de la Arrixaca
El Palmar, Murcia, 31120
Responsable: Francisco Cañizares
Contacto: fcanizares@hvax.insalud.es - Teléfono: 968369279. FAX 968369418
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Apo CII - Apolipoproteína CII | Dislipemia |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen ApoE - Apolipoproteina E | Dislipemia |
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Rafael Oliva
Contacto: roliva@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2784), FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Francisco Barros
Contacto: apimlbar@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servicio de Medicina Interna - Laboratorio de Investigación Molecular Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: F. Civeira / A. Cenarro / M. Pocovi
Contacto: civeira@unizar.es - Tel.: 976765500 ext. 3481
Servicio de Bioquímica Hospital Univ. Germans Trias i Pujol
Crtra. de Canyet s/n Badalona, Barcelona, 08916
Responsable: Maria Antonia Llopis
Contacto: mallopis@ns.hugtip.scs.es - Tel. 93 497 88 70
Laboratorio de Hormonas (Servicio de Bioquímica) Hospital Virgen de la Arrixaca
El Palmar, Murcia, 31120
Responsable: Francisco Cañizares
Contacto: fcanizares@hvax.insalud.es - Teléfono: 968369279. FAX 968369418
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la Porfiria Aguda Intermitente Gen PBGD | Porfiria Aguda intermintente |
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Rafael Oliva
Contacto: roliva@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2784), FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen FAH | Tirosinemia tipo 1 |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen LCAT - Lecitin Colesteron Acyl Transferasa | Dislipemia |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen LH - Lipasa Hepática | Dislipemia |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen LPL - Lipoprotein lipasa | Dislipemia |
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen PAH | Fenicelcetonuria |
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Montserrat Milá
Contacto: mmila@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen receptor de la LDL | Dislipemia |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Francisco Barros
Contacto: apimlbar@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Servicio de Medicina Interna - Laboratorio de Investigación Molecular Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: F. Civeira / A. Cenarro / M. Pocovi
Contacto: civeira@unizar.es - Tel.: 976765500 ext. 3481
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la arginina vasopresina | Diabetes Insípida Central familiar |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de la AVP | Diabetes Insípida Nefrogénica |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen 5HT2A (Receptor de la Serotonina) | Bulimia, Anorexia Nervosa |
Laboratorio de Pediatría Universidad de Navarra
C/ Irunlarrea s/n Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Ana Patiño
Contacto: apatigar@unav.es - Tel. 948425600 (Ext. 6304)
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen APMI (gen de la Adiponectina) | obesidad. Diabetes tipo 2 |
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la glucoquinasa | Diabetes tipo MODY 2 |
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria Madrid, Madrid, 28040
Responsable: E Blazquez / A Navas
Contacto: manavas@med.ucm.es - Tel. 91 394 1445
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Roser Casamitjana
Contacto: rcasamit@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2202)
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Unidad Mixta de Investigación Hospital Universitario de Canarias
Hospital Universitario de Canarias, planta 1. Carretera de Ofra s/n La Cuesta La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, 38320
Responsable: Marta Hernández García
Contacto: mhgarcia@huc.canarias.org - Tel. 922678381
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del angiotensinógeno | Vasculopatía Diabética |
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del Oxido Nítrico Sintetasa endotelial | Vasculopatía Diabética |
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Rafael Oliva
Contacto: roliva@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2784), FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del PAI (plasminogen activator inhibitor) | Vasculopatía Diabética |
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de la angiotensina II (tipo 1) | Vasculopatía Diabética |
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del Receptor PPARgamma | obesidad. Diabetes tipo 2 |
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen ECA (enzima conversora de la angiotensina) | Vasculopatía Diabética |
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen HNF 1 alfa | Diabetes tipo MODY 3 |
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria Madrid, Madrid, 28040
Responsable: E Blazquez / A Navas
Contacto: manavas@med.ucm.es - Tel. 91 394 1445
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Roser Casamitjana
Contacto: rcasamit@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2202)
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Unidad Mixta de Investigación Hospital Universitario de Canarias
Hospital Universitario de Canarias, planta 1. Carretera de Ofra s/n La Cuesta La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, 38320
Responsable: Marta Hernández García
Contacto: mhgarcia@huc.canarias.org - Tel. 922678381
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen HNF 1 beta | Diabetes tipo MODY 5 |
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria Madrid, Madrid, 28040
Responsable: E Blazquez / A Navas
Contacto: manavas@med.ucm.es - Tel. 91 394 1445
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Roser Casamitjana
Contacto: rcasamit@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2202)
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen HNF 4 alfa | Diabetes tipo MODY 1 |
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria Madrid, Madrid, 28040
Responsable: E Blazquez / A Navas
Contacto: manavas@med.ucm.es - Tel. 91 394 1445
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Roser Casamitjana
Contacto: rcasamit@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2202)
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
Unidad Mixta de Investigación Hospital Universitario de Canarias
Hospital Universitario de Canarias, planta 1. Carretera de Ofra s/n La Cuesta La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, 38320
Responsable: Marta Hernández García
Contacto: mhgarcia@huc.canarias.org - Tel. 922678381
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen IPF 1 (Insulin Promoter Factor 1) | Diabetes tipo MODY 4 |
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria Madrid, Madrid, 28040
Responsable: E Blazquez / A Navas
Contacto: manavas@med.ucm.es - Tel. 91 394 1445
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Avda. Menéndez Pelayo 65 Madrid, Madrid, 28009
Responsable: Angel Campos
Contacto: acb2@telefonica.net - Tel. 91-503 59 00 (Ext. 497). Tel/Fax 91-503 59 39
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Kir 6.2 | Diabetes neonatal permanente y transitoria |
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria Madrid, Madrid, 28040
Responsable: E Blazquez / A Navas
Contacto: manavas@med.ucm.es - Tel. 91 394 1445
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen LMNA | Lipodistrofia parcial tipo Dunnigan |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen MTHFR (Metilentetrahidrofolatoreductasa) | Vasculopatía |
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Receptor Beta 2 adrenérgico | obesidad. Diabetes tipo 2 |
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Rafael Oliva
Contacto: roliva@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2784), FAX: 932275454
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Receptor Beta 3 adrenérgico | adrenérgico obesidad. Diabetes tipo 2 |
Laboratorio de Diabetes y Lípidos Hospital Clínico San Carlos
Madrid, Madrid,
Responsable: Manuel Serrano / Mª Teresa Martínez-Larraz
Contacto: - Tel.: 913303387 / 88 / 89
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Isodisomia 6q | Diabetes Neonatal Transitoria |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen AAAS | Síndrome Triple A (Addison, Acalasia, Alagrima) |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen DAX-1 | Hipoplasia Adrenal Congénita. Hipogonadismo hipogonadotropo |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Pablo Lapunzina
Contacto: plapunzina.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la 11b hidroxilasa (CYP 11B1) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Luis Magano
Contacto: lmagano.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la 17 a hidroxilasa (CYP 17) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Hipertensión Arterial |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la 21 hidroxilasa (CYP 21B) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Servicio de Genética Hospital Sant Joan de Deu
Av. Sant Joan de Deu, 2 Esplugues, Barcelona, 08950
Responsable: Loreto Martorell
Contacto: lmartorell@hsjdbcn.org - Teléfono 936009759
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Luis Magano
Contacto: lmagano.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la 3 b hidroxiesteroide deshidrogenasa (3bHSDH II) | Hiperplasia Suprarrenal Congénita |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen mixto CYP11B1-CYP11B2 | Hiperaldosteronismo Familiar tipo 1 o suprimible por Glucocorticoides |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen StAR | Hiperplasia suprarrenal Congénita Lipoidea |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen StAR | Hiperplasia suprarrenal Congénita Lipoidea |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Proto-oncogén RET | Feocromocitoma |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de la T3 y T4 subunidad b | Resistencia a las hormonas tiroideas |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen del receptor de la TSH | Hipotiroidismo. Hipertiroidismo. Nódulos Tiroideos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen PAX 8 (Paired Box Gen 8) | Hipotiroidismo Congénito |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen PDS (SLC26A4) | Síndrome de Pendred |
Unidad de Genética Molecular. Edificio Consultas Externas. Pabellón Docente Hospital Ramón y Cajal
Crta. Colmenar Km. 9100 Madrid, Madrid, 28034
Responsable: Felipe Moreno
Contacto: fmoreno.hrc@salud.madrid.org - Tel. 91 336 85 41 (Jefe Unidad/Secretaría)- 91 336 85 42 (Laboratorio)
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen TTF1 (Thyroid Transcription Factor 1) | Hipotiroidismo Congénito |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen TTF2 (Thyroid Transcription Factor 2) | Hipotiroidismo Congénito |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Proto-oncogén RET | Carcinoma Medular de Tiroides |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Laboratorio de Biotecnología Clínica Universitaria de Navarra
Avda Pio XII, 36 Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Natalia Zabalegui
Contacto: nzabaleg@unav.es - Tel. 948296792
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Unidad de Genética Molecular (Planta Baja Edificio de Enfermería) Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Santander, Cantabria, 39008
Responsable: Fernandez Luna
Contacto: fluna@humv.es - Tel.: 942200952/51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la menina | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 - MEN1 |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Laboratorio de Biotecnología Clínica Universitaria de Navarra
Avda Pio XII, 36 Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Natalia Zabalegui
Contacto: nzabaleg@unav.es - Tel. 948296792
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SDHB (succinato deshidrogenasa subunidad B) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SDHC (succinato deshidrogenasa subunidad C) | Feocromocitoma. Paranganglioma familiar |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen SDHD (succinato deshidrogenasa subunidad D) | Feocromocitoma. Paranganglioma familia |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Von Hippel Lindau | Feocromocitoma. Enf. de Von Hippel Lindau |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Laboratorio de Biotecnología Clínica Universitaria de Navarra
Avda Pio XII, 36 Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Natalia Zabalegui
Contacto: nzabaleg@unav.es - Tel. 948296792
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Francisco Barros
Contacto: apimlbar@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Proto-oncogén RET | Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 MEN2. Feocromocitoma. Carcinoma Medular de Tiroides |
Departamento de Genética Humana. Programa de Patología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
C/ Melchor Fernández Almagro 3 Madrid, Madrid, 28029
Responsable: Mercedes Robledo
Contacto: mrobledo@cnio.es - Tel. 912246948 / 912246900 (Ext. 2042)
Laboratorio de Biotecnología Clínica Universitaria de Navarra
Avda Pio XII, 36 Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Natalia Zabalegui
Contacto: nzabaleg@unav.es - Tel. 948296792
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Josep Oriola
Contacto: joriola@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
Servei de Bioquímica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Av. S. Antoni Mª Claret 167 Barcelona, Barcelona, 08025
Responsable: Francisco Blanco
Contacto: Fblancova@hsp.santpau.es - Tel. 93 291 94 51
Unidad de Genética Molecular (Planta Baja Edificio de Enfermería) Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Santander, Cantabria, 39008
Responsable: Fernandez Luna
Contacto: fluna@humv.es - Tel.: 942200952/51
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Delecciones cromosoma 15 paterno | Síndrome de Prader Willi |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servicio de Citogenética Hospital Ramón y Cajal
Crta. Colmenar Km. 9100 Madrid, Madrid, 28034
Responsable: Pablo Cabello
Contacto: pcabello.hrc@salud.madrid.org - Tel. 91 336 85 44
Servicio de Genética Hospital Sant Joan de Deu
Av. Sant Joan de Deu, 2 Esplugues, Barcelona, 08950
Responsable: Loreto Martorell
Contacto: lmartorell@hsjdbcn.org - Teléfono 936009759
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Bioquímica y Genética Clínica Hospital Virgen de la Arrixaca
El Palmar, Murcia, 31120
Responsable: Guillermo Glover
Contacto: guilermo.glover@carm.es - Teléfono: 968889869 . FAX: 968889861
Laboratorio de Genética UDIAT-Centre Diagnostic, Corporacio Sanitaria Parc Tauli
Parc Tauli s/n Sabadell, Barcelona, 08208
Responsable: Miriam Guitart
Contacto: mguitart@cspt.es - Tel.: 937458447, FAX: 937162004
Unidad de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader 80 Barcelona, Barcelona, 08003
Responsable: Luis A. Pérez Jurado
Contacto: luis.perez@cexs.upf.es - Tel. 93 542 28 02- Fax. 93 542 28 02
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Deleción 7q11.23 | Síndrome de Williams-Beuren |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Isabel Lorda
Contacto: ilorda@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Montserrat Milá
Contacto: mmila@clinic.ub.es - Tel. 93 227 5510, FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética UDIAT-Centre Diagnostic, Corporacio Sanitaria Parc Tauli
Parc Tauli s/n Sabadell, Barcelona, 08208
Responsable: Miriam Guitart
Contacto: mguitart@cspt.es - Tel.: 937458447, FAX: 937162004
Unidad de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader 80 Barcelona, Barcelona, 08003
Responsable: Luis A. Pérez Jurado
Contacto: luis.perez@cexs.upf.es - Tel. 93 542 28 02- Fax. 93 542 28 02
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Disomía Uniparental cr. 15, mutaciones de impronta | Síndrome de Prader Willi |
Unidad de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud Universitat Pompeu Fabra
C/ Dr. Aiguader 80 Barcelona, Barcelona, 08003
Responsable: Luis A. Pérez Jurado
Contacto: luis.perez@cexs.upf.es - Tel. 93 542 28 02- Fax. 93 542 28 02
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen Aire (Auto-immune regulator) | POLIENDOCRINOPATíA AUTOINMUNE Tipo 1 |
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la cadena ligera de la ferritina | Hiperferritinemia y Cataratas |
Laboratorio de Genética Molecular. Unidad de Investigación Hospital de Cruces
Barakaldo, Vizcaya, 48903
Responsable: Luis Castaño
Contacto: lcastano@osakidetza.net - Tel.: 946006376 FAX: 946006076
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen de la miotonin-quinasa | Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Genética Molecular Hospital Central de Asturias (Maternidad)
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Eliecer Coto
Contacto: eliecer.coto@sespa.princast.es - Teléfono: 985107968, FAX 985107968
Laboratorio Unificado Donostia. Sección de Genética Hospital Donostia
Paseo Dr. Beguiristain S/N Donostia, Guipúzcoa, 20014
Responsable: Ana Cobo
Contacto: acobo@osakidetza.net - Tel. 94 300 7301
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
LABORATORIOS:
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| Gen HFE | Hemocromatosis |
Laboratorio de Genética Fundación Jimenez Diaz
Avda Reyes Católicos 2 Madrid, Madrid, 28040
Responsable: Carmen Ayuso
Contacto: cayuso@fjd.es - Webs: www.upf.edu/cexs/recerca/genetica , www.telegenetica.org , www.recgen.net
Laboratorio de Inmunología Hospital Central de Asturias
Oviedo, Asturias, 33006
Responsable: Carlos Larrea
Contacto: inmuno@hca.es - Teléfono: 985108000 extensión 36395
Servicio de Genética Hospital Clínic
C/ Villarroel 170 Barcelona, Barcelona, 08036
Responsable: Rafael Oliva
Contacto: roliva@clinic.ub.es - Tel. 93 227 54 00 (Ext. 2784), FAX: 932275454
Unidad de Medicina Molecular Hospital Clínico Universitario de Santiago
Travesía Choupana s/n. Edificio C, planta -2 Santiago de Compostela, A Coruña, 15706
Responsable: Lourdes Loidi
Contacto: lloidi@usc.es - Tel 981951490 / 981951491
Sección de Bioquímica Hormonal y Genética. Servicio de Bioquímica Hospital de Bellvitge
Feixa llarga s/n Hospitalet de Llobregat, Barcelona, 08907
Responsable: Pedro Alía
Contacto: palia@inicia.es - Tel-93 260 75 43
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de Bioquímica Hospital General Universitario Gregorio Marañón
C/ Doctor Esquerdo 46 Madrid, Madrid, 28007
Responsable: Begoña Ezquieta
Contacto: bezquieta.hgugm@salud.madrid.org - Tel. 91 426 51 89
Servicio de Genética Médica Hospital Infantil Miguel Servet
c/ Isabel la Católica 1 y 3 Zaragoza, Zaragoza, 50009
Responsable: Mª Teresa Calvo
Contacto: mcalvo@hmservet.insalud.es - Tel.: 976765500 ext. 3150, FAX: 976765633
Unidad de Genética Hospital La Princesa
Calle diego de León 62 Madrid, Madrid, 28003
Responsable: Eva Arranz / Concepción Alonso
Contacto: earranz.hlpr@salud.madrid.org - Teléfono: 915202784
Servicio de Citogenética Hospital Ramón y Cajal
Crta. Colmenar Km. 9100 Madrid, Madrid, 28034
Responsable: Pablo Cabello
Contacto: pcabello.hrc@salud.madrid.org - Tel. 91 336 85 44
Laboratorio de Genética Hospital San Millan y San Pedro
calle autonomía de la Rioja,3 Logroño, La Rioja, 26004
Responsable: Roberto Ruiz
Contacto: rruiz@hsm.seris.es - Teléfono: 941297500 extensión 83790
Servicio de Bioquímica Hospital Univ. Germans Trias i Pujol
Crtra. de Canyet s/n Badalona, Barcelona, 08916
Responsable: Maria Antonia Llopis
Contacto: mallopis@ns.hugtip.scs.es - Tel. 93 497 88 70
Laboratori d'Immunobiologia per a la Recerca i les Aplicacions Diagnostiques (LIRAD) Hospital Univ. Germans Trias i Pujol
Crtra. de Canyet s/n Badalona, Barcelona, 08916
Responsable: Ricardo Pujol
Contacto: rpujolb@servet.uab.es - Tel. 93 4978892 /3
Servei de Genètica Hospital Universitari Son Dureta
Av. Andrea Doria 55 Palma Mallorca, Illes Balears, 07014
Responsable: Jordi Rosell
Contacto: jrosell@hsd.es - Tel/Fax 971 17 51 91
Laboratorio de Genética Molecular. Edificio de laboratorios Hospital Universitario La Paz
Paseo de la Castellana 261 Madrid, Madrid, 28046
Responsable: Jesus Solera
Contacto: jsolera.hulp@salud.madrid.org - Tel.: 917277469, FAX: 917277090
Unidad de Genética Molecular (Planta Baja Edificio de Enfermería) Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Santander, Cantabria, 39008
Responsable: Fernandez Luna
Contacto: fluna@humv.es - Tel.: 942200952/51
Laboratorio de Hormonas (Servicio de Bioquímica) Hospital Virgen de la Arrixaca
El Palmar, Murcia, 31120
Responsable: Francisco Cañizares
Contacto: fcanizares@hvax.insalud.es - Teléfono: 968369279. FAX 968369418
Laboratorio de Genética Universidad de Navarra
C/Irunlarrea s/n Pamplona, Navarra, 31008
Responsable: Francisco Javier Novo
Contacto: fnovo@unav.es - Tel. 948425600 (Ext. 6515)